Новости РУ: Сегодня Всемирный день орфанных заболеваний Традиционно в последний день февраля весь мир отмечает День орфанных редких заболеваний.

Сегодня – Всемирный день орфанных заболеваний

Традиционно в последний день февраля весь мир отмечает День орфанных (редких) заболеваний. В этот день проводятся конференции, круглые столы и другие мероприятия, направленные на привлечение внимания органов власти и общественности к проблемам людей с данными заболеваниями.

Приуроченное к памятному дню мероприятие состоялось сегодня при Министерстве здравоохранения Российской Федерации. Члены Совета общественных организаций по защите прав пациентов обсудили вопросы диагностики, лечения и социального обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

В режиме видеоселектора к заседанию подключились все субъекты страны, в том числе Башкортостан. Республику представили заместитель министра здравоохранения РБ Рамиль Хамитов, главный внештатный детский эндокринолог Минздрава РБ Олег Малиевский, заведующая отделением медико-генетической консультации РПЦ Альбина Марданова, представители пациентских организаций и другие.

Как было отмечено на заседании, в России понятие об орфанных заболеваниях введено в 2011 году в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан». Согласно определению орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

По словам заместителя директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Ольги Чумаковой, за последние годы была проведена масштабная работа. В частности, сформирован и утвержден Правительством Российской Федерации Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включающий 24 нозологические формы. Эти болезни имеют эффективное патогенетическое лечение, для обеспечения которым граждане Российской Федерации, страдающие данными заболеваниями, должны быть включены в регистр. На сегодняшний день в Федеральном регистре состоит 14 тысяч 440 человек, в том числе 6 809 детей. Из них 66% пациентов получают лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания за счет средств регионального бюджета.

Помимо этого, Ольга Чумакова отметила, что для 28 орфанных заболеваний разработаны и утверждены стандарты специализированной медицинской помощи. Проекты по остальным подготовлены и в настоящее время находятся на согласовании. Разработаны также клинические рекомендации по лечению пациентов с орфанными заболеваниями.

Участники заседания обсудили широкий круг вопросов от постановки диагноза до лечения пациентов. В том числе были рассмотрены особенности закупки реагентов и тест-систем для выявления болезней. Заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Олег Филиппов акцентировал внимание на необходимости проведения пренатальной диагностики, которая является профилактикой рождения детей с различными патологиями, в том числе орфанными. Специалисты Свердловской области поделились своим опытом работы диагностики редких заболеваний. В регионе реализуется проект, согласно которому неонатальный скрининг на пять видов заболеваний переведен в систему ОМС.

Большинство орфанных заболеваний имеют генетическую причину, и, следовательно, могут появиться в любой момент жизнедеятельности человека и сопровождать его в течение всей жизни. Остальные представлены редкими инфекциями, аутоиммунными и онкологическими болезнями, состояниями, возникшими в результате воздействия факторов окружающей среды. Многие из этих заболеваний отличаются тяжелой клинической картиной, неуклонно прогрессирующим течением, высоким уровнем летальности, не позволяющим пациентам дожить до совершеннолетия. Но есть и такие орфанные болезни, которые не приводят к умственным и физическим недостаткам на протяжении всей жизни человека, и, соответственно, не требуют специального лечения.

На сегодняшний день известно около 8 тысяч нозологических форм редких заболеваний, а препараты созданы только от 200-300 из них. Точных статистических показателей о распространенности орфанных заболеваний в России пока нет. Вместе с тем, по результатам экспертных оценок, их численность составляет от 300 тысяч до 1,5 - 8,5 миллионов человек.

Сегодня в Уфе ко Дню редких заболеваний Республиканским перинатальным центром совместно с межрегиональной общественной организацией пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни» проведен круглый стол. В нем приняли участие представители Правительства РБ, Минздрава РБ, общественных организаций, врачи и пациенты. За круглым столом были обсуждены актуальные вопросы редких болезней, рассмотрены проблемы и пути их решения. Завершилось мероприятие флеш-мобом и запуском шаров в знак солидарности пациентам с редкими заболеваниями.


Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан